Contoh Mutasi Gen dan Kromosom pada Manusia : Mekanisme / Proses Terjadinya Sickle cell Anemia - Salah satu referensi mutasi gen pada insan yang mengakibatkan terjadinya perubahan fungsi akhir terbentuknya protein gres yaitu kelainan sickle cell anemia. Gen penderita kelainan ini mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Perhatikan susunan nukleotida pada DNA hemoglobin normal dan DNA hemoglobin mutan di samping. Hemoglobin yang tidak normal ini mengakibatkan sel darah merah berbentuk bulan sabit. Sel darah merah gila tersebut lebih cepat rusak daripada sel darah merah normal sehingga penderita mengalami anemia. Anemia yang berat sanggup menjadikan kematian. Terjadinya sickle–cell anemia dijelaskan dalam uraian berikut.
a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida.
b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan GAA).
c. Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan asam glutamat).
d. Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino gila ini dinamakan hemoglobin–S.
e. Hemoglobin–S mengakibatkan sel darah merah berbentuk menyerupai bulan sabit. Sel darah gila tidak bisa mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga penderita mengalami anemia.
Gen yang mengalami mutasi (gen mutan) penyebab sickle cell anemia bersifat intermediat (kodominan). Dalam keadaan mayoritas homozigot, seseorang akan menderita kelainan tersebut dan mengakibatkan kematian. Dalam keadaan heterozigot, kemungkinan menderita sickle cell anemia berkisar 30–40% dan yang lainnya dalam keadaan normal karier. Individu-individu heterozigot lebih sedikit menderita sickle–cell anemia dan jarang hingga terjadi kematian. Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia sanggup Anda lihat pada gambar 1.
 |
| Gambar 1. Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia. |
Contoh lain akhir adanya mutasi gen yaitu tumor dan kanker. Tumor merupakan sekelompok sel hasil pembelahan yang tidak terkendali dari sel normal. Ada dua jenis tumor menurut sifatnya, yaitu jinak dan ganas. Sel-sel tumor jinak mengalami pembelahan relatif lebih lambat dibandingkan dengan sel-sel pada tumor ganas. Tumor ganas sering dikenal sebagai kanker. Penyakit kanker pada awalnya timbul pada sel-sel tertentu di dalam tubuh. Sel-sel tersebut akan membelah terus-menerus tanpa membentuk suatu fungsi khusus. Pada suatu saat, beberapa penggalan sel terlepas kemudian diangkut dalam cairan getah bening dan darah ke penggalan lain tubuh. Sel-sel kanker tertanam dan tumbuh menjadi tumor-tumor baru. Peristiwa tersebut dinamakan metastasis. Pembelahan sel-sel kanker sangat cepat sehingga seringkali menjadikan janjkematian bila terlambat ditangani. Hal ini lantaran pertumbuhan sel-sel kanker mendesak pertumbuhan sel-sel normal.
Hilangnya heterozigot pada beberapa wilayah dalam kromosom 21 diketahui mengakibatkan banyak sekali jenis tumor, di antaranya kanker leher dan kepala, kanker payudara, pankreas, mulut, usus, esophagus, dan kanker paru-paru. Ketiadaan heterozigot pada penderita kanker tersebut mengindikasikan kemungkinan adanya gen penghambat tumor pada kromosom 21.
Berikut ini disajikan mengenai kanker payudara yang seringkali dianggap sebagai momok bagi kaum wanita. Namun, laki-laki juga berisiko menderita kanker payudara, meskipun persentasenya sangat kecil. Bacalah artikel ini baik-baik sehabis membacanya, agar Anda sanggup berjaga-jaga dari serangan kanker payudara (utamanya kaum wanita).
Kanker Payudara, yang Penting dan Perlu Diketahui [1]
Kanker payudara merupakan duduk masalah yang besar, di Indonesia maupun di negara lain. Di Amerika Serikat, diperkirakan jumlah masalah gres pada tahun 2003 akan mencapai 211.300 orang dan 39.800 pasien meninggal akhir kanker payudara pada tahun yang sama. Di Indonesia kanker payudara berada di urutan kedua sebagai kanker yang paling sering ditemukan pada perempuan, sehabis kanker lisan rahim. Penelitian di Jakarta Breast Center pada April 2001 hingga dengan April 2003 menawarkan bahwa 2.834 orang yang memeriksakan benjolan di payudaranya, 368 orang (13%) terdiagnosa kanker payudara.
Kanker payudara ialah tumor ganas yang berasal dari sel payudara. Selnya berkembang tanpa kontrol, melebihi perkembangan sel normal dan menyebar ke jaringan organ lain.
Tidak semua benjolan di payudara merupakan kanker, kebanyakan bersifat jinak. Penelitian di Jakarta Breast Center menawarkan dari 2.834 orang yang memeriksakan benjolan di payudaranya, 2.229 di antaranya (78,6%) merupakan tumor jinak (fibrocystic disease of the breast, fibroadenoma mamae, cysta, lymphoma, mammari displasia), 368 orang (13%) terdiagnosa kanker payudara, dan sisanya merupakan infeksi (abses) dan kelainan bawaan payudara (mammaria aberans).
Faktor risiko:
1. Jenis kelamin wanita.
2. Usia.
Angka kejadian kanker payudara meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Pada usia 30–40 tahun kemungkinan terkena kanker payudara ialah 1 di antara 252 orang, pada usia 40–50 tahun angka itu meningkat menjadi 1 di antara 68 orang, pada usia 50–60 tahun menjadi 1 di antara 35 orang, dan pada usia 60–70 tahun 1 di antara 27 orang.
3. Riwayat tumor atau kanker payudara sebelumnya.
4. Menstruasi pertama pada atau di bawah usia 11 tahun.
5. Menopause terlambat.
6. Belum pernah melahirkan dan tidak menyusui.
Kanker bukan penyakit yang menular ataupun menurun. Sebagian kecil (5–10%) kanker payudara berasal dari kalangan keluarga risiko tinggi kanker payudara. Untuk 5–10% kanker payudara yang terkait dengan keturunan tersebut, faktor genetik memegang peranan penting. Mutasi dua gen tertentu yang dinamakan gen BRCA 1 dan BRCA 2 ternyata memiliki hubungan dekat dengan risiko kanker payudara, kanker indung telur, atau keduanya. Artinya, sebagian besar (50–85%) perempuan dengan mutasi gen BRCA 1 atau BRCA 2 akan sakit kanker payudara di kemudian hari.
Kanker payudara sanggup ditemukan secara dini dengan investigasi sadari, investigasi klinik, dan investigasi mamografi. Deteksi dini sanggup menekan angka janjkematian sebesar 25–30%.
1. Pemeriksaan Sadari (Periksa Payudara Sendiri atau Breast Self Examination)
Semua perempuan di atas usia 20 tahun sebaiknya melaksanakan sadari setiap bulan dan segera periksakan diri ke dokter bila ditemukan benjolan.
2. Pemeriksaan Klinik
Pada usia 20–39 tahun setiap perempuan sebaiknya memeriksakan payudaranya ke dokter tiap 3 tahun sekali. Pada usia 40 tahun ke atas sebaiknya dilakukan tiap tahun.
3. Pemeriksaan Mamografi
Mamografi ialah investigasi sinar–X terhadap payudara. Skrining kanker payudara dengan mamografi dianjurkan untuk perempuan berusia lebih dari 40 tahun dengan risiko standar. Untuk perempuan dengan risiko tinggi (khususnya dengan mutasi gen tersebut di atas) mamografi sebaiknya dimulai pada usia 25 tahun atau pada usia 5 tahun lebih muda dari anggota keluarganya yang termuda yang memiliki riwayat kanker payudara. Misalnya ada kakaknya menderita kanker pada usia 26 tahun, maka adiknya sebaiknya memulai investigasi mamografi pada usia 21 tahun.
Kanker lain yang perlu diwaspadai di antaranya kanker paru-paru. Salah satu penyebab kanker paru-paru yaitu rokok. Rokok mengandung banyak materi kimia yang bersifat karsinogenik. Bahan-bahan kimia tersebut antara lain, vinil klorida (bahan plastik PVC), karbon monoksida (hasil pembakaran tidak sempurna), kadmium (dipakai pada aki mobil), polonium (bersifat radioaktif), arsenik (sering terdapat pada racun tikus), aseton (bahan utama penghapus cat), dan hidrogen sianida (gas beracun). Perhatikan sel kanker pada permukaan dalam paru-paru dan alveolus pada Gambar 2. berikut.
 |
| Gambar 2. Sel kanker pada permukaan penggalan dalam paru-paru (a) dan pada alveoulus (b). |
Selain kanker paru-paru, penyakit yang sanggup dipicu oleh rokok yaitu kanker tenggorokan dan kanker pita suara. Jenis-jenis kanker dari hari ke hari selalu bertambah. Jumlah panderitanya pun semakin besar. Hal ini disebabkan oleh semakin banyaknya bahan-bahan atau zat yang menjadikan mutasi masuk ke tubuh.
Anda kini sudah mengetahui Contoh Mutasi. Terima kasih anda sudah berkunjung ke Perpustakaan Cyber.
Referensi :
Sembiring, L dan Sudjino. 2009. Biologi : Kelas XII untuk Sekolah Menengan Atas dan MA. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.
Referensi Lainnya :
[1] http://www.medicinal–jk.com/Vol4no2/kankeryangperludiketahui.htm
Referensi Lainnya :
[1] http://www.medicinal–jk.com/Vol4no2/kankeryangperludiketahui.htm
